Ekson hanya mencakup 1–2% dari seluruh genom manusia, tetapi mengandung lebih dari 85% mutasi penyebab penyakit.
cWES berfokus pada identifikasi penyebab penyakit genetik monogenik. Dengan menganalisis >180.000 ekson dari 22.000 gen, layanan ini mendeteksi lebih dari 6.000 penyakit monogenik, termasuk penyakit langka yang sulit didiagnosis dengan metode konvensional, serta mendukung diagnosis yang lebih cepat dan pengobatan yang lebih efektif.
Hal yang Perlu Anda Ketahui
Akurasi Tinggi
Kedalaman sekuensing >200X
Pengalaman Luas
>40.000 tes WES; >150 gen penyakit baru
Analisis Komprehensif
Mutasi eksonik, CNV, dan varian intronik mitokondria
Durasi Tes
sekitar 25 hingga 30 hari
Sampel
5 mL untuk orang dewasa, dan 2 mL untuk bayi serta anak-anak
Keunggulan Utama cWES
Diagnosis Akurat
mengidentifikasi mutasi penyebab penyakit secara akurat.
Cakupan Luas
sekuensing seluruh ekson, tempat ditemukannya 85% mutasi patogen.
Deteksi Penyakit Langka
membantu mendeteksi penyakit yang sering terlewatkan oleh metode konvensional.
Akurasi & Data Terkini
kedalaman sekuensing >200X, data genetik diperbarui setiap 3 bulan.
Pengalaman Luas
>40.000 tes WES telah ditangani, membantu mengidentifikasi >150 gen baru penyebab penyakit.
Untuk Siapa cWES?
Individu yang diduga memiliki penyakit genetik langka atau belum mendapatkan diagnosis.
Keluarga yang ingin memahami risiko penyakit genetik dalam garis keturunan mereka.
Individu yang memerlukan informasi genetik lebih lanjut, termasuk rekomendasi untuk perencanaan keluarga.
Pilihan Layanan Tes
Proband
Sekuensing dilakukan hanya pada proband (satu orang). Jika diperlukan, analisis keluarga dapat dilakukan dengan teknik tambahan seperti sekuensing Sanger atau qPCR untuk memvalidasi hasil proband.
Trio
Sekuensing dilakukan pada proband dan kedua orang tua untuk memperoleh data lengkap yang dapat meningkatkan akurasi diagnosis.
Cakupan Analisis
Persetujuan
Persetujuan dari pasien atau keluarga pasien
Pengambilan Sampel
Darah utuh: 5 mL untuk orang dewasa, 2 mL untuk anak-anak
Analisis Genetik
Sampel dianalisis menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS).
Laporan Hasil
Hasil diterima dalam 25–30 hari kerja.
Konseling Genetik
Dapatkan penjelasan lebih lanjut dari konselor genetik.