Hubungi Kami

Skrining Genetik Bayi Baru Lahir

Skrining untuk kondisi bawaan tertentu pada bayi baru lahir dan anak-anak.

Pesan Sekarang
Hubungi Tim Kami

Skrining genetik bayi baru lahir

Panel skrining ini menilai kondisi genetik tertentu. Sebagian varian diwariskan; varian lainnya dapat muncul tanpa riwayat keluarga yang diketahui. Skrining memperkirakan risiko dan tidak mendiagnosis suatu kondisi. Temuan abnormal memerlukan tindak lanjut klinis dan mungkin memerlukan pemeriksaan konfirmasi.

Sebagian kondisi diwariskan

Riwayat keluarga dapat membantu dokter menilai apakah skrining sesuai.

Kondisi dapat terjadi tanpa riwayat keluarga yang diketahui

Kondisi genetik dapat ditemukan meskipun tidak ada riwayat keluarga yang diketahui.

Contoh kondisi

Informasi ini bersifat edukatif dan bukan diagnosis; gejala serta kebutuhan skrining dapat berbeda.

Metabolik

Fenilketonuria (PKU)

Kadar fenilalanin yang tinggi dapat memengaruhi perkembangan otak jika tidak ditangani.

Tentang kondisi ini

Tanda dan gejala dapat berbeda. Skrining bukan pengganti penilaian klinis.

Metabolik

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Maple syrup urine disease (MSUD) adalah kondisi metabolik bawaan.

Tentang kondisi ini

Tanda dan gejala dapat berbeda. Skrining bukan pengganti penilaian klinis.

Skrining metabolik dan genetik

 
Skrining metabolik
Skrining genetik
Metode
LC-MS/MS (spektrometri massa tandem)
Sekuensing throughput tinggi dengan target capture (NGS)
Cakupan
Menyaring kondisi metabolik dan endokrin tertentu.
Menyaring kondisi tertentu dalam kelompok metabolik/endokrin, pendengaran, darah, imun, dan neuromuskular. Cakupan panel bergantung pada paket.
Sampel
Tetes darah kering (DBS) atau setidaknya 1 mL darah, sesuai protokol pengambilan.
Waktu pengambilan sampel
Ikuti waktu pengambilan sampel yang dianjurkan untuk tes metabolik.
Tanyakan kepada dokter atau laboratorium mengenai waktu pengambilan sampel untuk panel genetik yang dipilih.
Waktu hasil
Pastikan estimasi waktu hasil terkini kepada tim.
Untuk bayi baru lahir dan anak-anak sesuai anjuran dokter. Hasil skrining abnormal bukan diagnosis dan mungkin memerlukan pemeriksaan konfirmasi.

Kapan skrining dapat didiskusikan

Skrining metabolik

Diskusikan waktu pemeriksaan dengan dokter

Waktu pengambilan sampel yang dianjurkan bergantung pada tes metabolik dan riwayat pemberian ASI/susu.

Skrining genetik

Pastikan panel yang dipilih

Isi panel berbeda menurut paket. Minta daftar kondisi terkini dan diskusikan kesesuaiannya dengan dokter.

Contoh kondisi metabolik

Contoh saja. Kondisi yang tercakup bergantung pada paket yang dipilih; pastikan daftar terkini sebelum pemeriksaan.

Gangguan asam organikContoh
  • Methylmalonic acidemia (MMA)
  • Propionic acidemia (PA)
  • Glutaric acidemia type I (GA-I)
  • Isovaleric acidemia (IVA)
  • Multiple carboxylase deficiency (MCD)
  • Beta-ketothiolase deficiency (BKT)
  • 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency (3MCCD)
  • 3-methylglutaconic aciduria (3MGA)
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency (HMGGL)
  • 2-methyl-butyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (2MBD)
  • 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (2M3HBA)
  • Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (IBD)
  • Malonyl-CoA decarboxylase deficiency (MAD)
Gangguan asam aminoContoh
  • Hyperphenylalaninemia (HPA)
  • Fenilketonuria (PKU)
  • Tetrahydrobiopterin deficiency (BH4D)
  • Maple syrup urine disease (MSUD)
  • Hypervalinemia (VAL)
  • Tyrosinemia type I (TYR-I)
  • Tyrosinemia type II (TYR-II)
  • Tyrosinemia type III (TYR-III)
  • Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency (CPS1D)
  • N-acetylglutamate synthase deficiency (NAGSD)
  • Ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD)
  • Citrullinemia type I (CITI)
  • Citrin deficiency (NICCD)
  • Argininosuccinate lyase deficiency (ASL)
  • Argininemia (ARG)
  • Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome (HHHS)
  • Hyperornithinemia (ORA)
  • Hypermethioninemia (MET)
  • Homocysteinemia (HCY)
  • Non-ketotic hyperglycinemia (NKH)
  • Histidinemia (HIS)
Gangguan oksidasi asam lemakContoh
  • Primary carnitine transport deficiency (PCD)
  • Carnitine palmitoyltransferase I deficiency (CPT-I)
  • Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (CPT-II)
  • Carnitine/acylcarnitine translocase deficiency (CACT)
  • Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD)
  • Medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MCAD)
  • Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD)
  • Multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (MADD)
  • Long chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
  • Trifunctional protein deficiency (TFPD)
  • Medium-chain 3-ketoacyl coenzyme A thiolase deficiency (MCKAT)
  • Medium/short chain hydroxyl-CoA dehydrogenase deficiency (M/SCHADD)
  • 2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency (DCRD)
  • Ethyl malonate encephalopathy (EE)

Cakupan panel skrining

Bergantung pada panel yang dipilih, skrining dapat mencakup kondisi dalam kelompok berikut:

Kondisi metabolik dan endokrin

Kondisi terkait pendengaran

Kelainan darah, termasuk talasemia

Kondisi terkait sistem imun

Kondisi neuromuskular

Kondisi, gen, dan metode yang diperiksa berbeda menurut paket. Minta daftar panel terkini. Skrining memperkirakan risiko; temuan abnormal memerlukan tindak lanjut klinis dan mungkin memerlukan pemeriksaan konfirmasi.

Sebelum memilih panel skrining

Pastikan isi panel

Cakupan panel berbeda menurut paket. Minta daftar tertulis kondisi dan gen terkini kepada tim sebelum pemeriksaan.

Skrining bukan diagnosis

Temuan skrining abnormal memerlukan tindak lanjut klinis dan mungkin memerlukan pemeriksaan konfirmasi.

Pengambilan sampel dan waktu pemeriksaan

Ikuti petunjuk dan waktu pengambilan sampel yang telah dikonfirmasi untuk paket yang dipilih.

Konsultasi Genetik

Konseling genetik dan persetujuan setelah mendapat penjelasan dianjurkan; tanyakan apakah konseling termasuk dalam paket Anda.

Siapa yang dapat mendiskusikan skrining genetik bayi baru lahir?

Bayi baru lahir dan anak-anak yang dianjurkan menjalani skrining oleh dokter.

Anak-anak dengan riwayat keluarga kondisi genetik, setelah berdiskusi dengan dokter.

Proses skrining genetik bayi baru lahir

1

Persetujuan

Tinjau informasi dan berikan persetujuan setelah mendapat penjelasan.

2

Pengambilan Sampel

Tenaga kesehatan mengambil sampel sesuai protokol yang telah dikonfirmasi.

3

Analisis genetik

Sampel dianalisis menggunakan sekuensing throughput tinggi dengan target capture.

4

Laporan hasil

Pastikan waktu penerimaan hasil terkini kepada tim.

5

Konsultasi Genetik

Konseling genetik dianjurkan; tanyakan kepada tim apakah termasuk dalam paket yang dipilih.