Tahukah Anda?
Sebuah studi yang menyaring 104 sampel individu tidak berkerabat untuk 448 penyakit resesif parah pada anak melaporkan rata-rata temuan status pembawa varian genetik sebanyak 2,8 temuan per sampel; angka ini bukan estimasi untuk seluruh populasi.
24% dari 23.453 orang yang dirujuk ke klinik di Amerika Serikat memiliki temuan sebagai pembawa varian genetik untuk setidaknya satu dari 108 kondisi pada panel varian terpilih; hasil berbeda menurut etnis yang dilaporkan sendiri.
5,2% dari kohort tersebut memiliki temuan sebagai pembawa varian genetik untuk dua kondisi atau lebih pada panel itu; estimasi berbeda menurut panel dan populasi.
Dalam salah satu program di Australia yang menyaring fibrosis kistik, sindrom fragile X, dan atrofi otot spinal, sekitar 1 dari 240 pasangan yang menjalani skrining diidentifikasi memiliki peningkatan risiko untuk memiliki anak terdampak. Temuan khusus program ini bukan probabilitas untuk populasi umum.
Risiko Penyakit Turunan Bisa Tersembunyi
Risiko Genetik Dapat Tersembunyi
Sebuah studi terhadap 104 sampel individu tidak berkerabat yang disaring untuk 448 penyakit resesif parah pada anak melaporkan rata-rata 2,8 temuan status pembawa varian genetik per sampel. Hasil ini khusus untuk studi dan panel tersebut, bukan estimasi seluruh populasi.
- Banyak pembawa varian genetik tidak menunjukkan gejala
- Pembawa Varian Genetik dapat berasal dari keluarga tanpa riwayat kondisi genetik yang diketahui
- Kedua orang tua pembawa varian genetik dapat memiliki anak dengan kondisi genetik bawaan jika keduanya membawa varian terkait
Kenali Risiko Sebelum Pernikahan/Kehamilan
Skrining Pembawa Varian Genetik dapat membantu:
Mengetahui status pembawa varian genetik sebelum menikah
Skrining prakonsepsi sebelum kehamilan
Konsultasi dan keputusan reproduksi yang lebih terencana
Mengetahui risiko sejak dini adalah langkah pertama untuk merencanakan masa depan keluarga.
Mengapa Memilih Skrining Pembawa Varian Genetik?
Terstandar
Pemilihan cakupan penyakit berdasarkan pedoman internasional ACMG dan relevansi klinis.
Komprehensif
Mendeteksi 1.200+ gen dan berbagai area genetik, termasuk ekson, wilayah penyambungan (splicing), intron, promotor, dan UTR.
Basis Data Mutasi Luas
Didukung data dan pengalaman dalam skrining serta penelitian penyakit genetik.
Terpercaya
Didukung pengalaman dan keahlian dalam skrining genetik.
Konsultasi Genetik
Dukungan tim ahli konseling genetik untuk memahami hasil dan menentukan langkah selanjutnya.
Pilihan Paket Skrining Pembawa Varian Genetik
Apa yang Dapat Diketahui?
Penyakit Genetik Resesif
Mengetahui apakah Anda membawa perubahan genetik yang dapat diturunkan kepada anak.
Penyakit Terkait Kromosom X
Menilai status pembawa varian genetik untuk kondisi genetik terkait kromosom X.
Contoh kondisi
Spinal Muscular Atrophy
Cystic Fibrosis
Autosomal Recessive Deafness
Duchenne Muscular Dystrophy
Bagaimana Cara Melakukan Skrining Pembawa Varian Genetik?
Konsultasi
Diskusikan riwayat kesehatan keluarga dengan dokter
Pengambilan Sampel
Cukup dengan 5 mL darah
Analisis NGS
Analisis laboratorium menggunakan Sekuensing Generasi Berikutnya (NGS)
Hasil & Konseling
Dapatkan laporan hasil dan rencana tindak lanjut dalam konsultasi hasil