Tahukah Anda bahwa genom manusia terdiri dari sekitar 3 miliar “huruf genetik” dan lebih dari 20.000 gen?
cWGS menganalisis lebih dari 20.000 gen gen manusia, termasuk >4.800 gen gen yang terkait dengan penyakit dan tercatat dalam literatur medis (basis data OMIM). Dibandingkan dengan WES, cWGS memberikan gambaran genom yang lebih lengkap, termasuk gen nonpengode, gen mitokondria, dan wilayah intergenik untuk kasus kesehatan yang kompleks.
Apa yang dapat dideteksi?
Varian nukleotida tunggal (SNV) dan insersi/delesi kecil
Varian jumlah salinan (CNV), baik kecil (tingkat ekson) maupun besar
Varian gen mitokondria
Varian struktural seperti LOH (hilangnya heterozigositas), translokasi, dan inversi
Mutasi dinamis seperti STR (ulangan tandem pendek)
Beberapa kondisi yang sesuai untuk pemeriksaan:
Anomali kongenital yang memengaruhi beberapa sistem organ
Autisme
Gangguan perkembangan saraf
Gangguan pertumbuhan atau keterlambatan perkembangan
Disabilitas intelektual
Epilepsi
Bayi baru lahir yang sakit kritis
Penyakit kompleks yang sulit didiagnosis
Mengapa Memilih cWGS?
Deteksi Komprehensif, Informasi Lengkap
Kami memeriksa semua bagian penting genom: ekson, intron, gen mitokondria, dan wilayah intergenik. Kami mencari bukan hanya mutasi kecil, tetapi juga perubahan besar pada struktur DNA Anda.
Satu Tes, Banyak Jawaban
Daripada menjalani beberapa tes berbeda, satu tes WGS memberikan informasi yang setara dengan WES, pemeriksaan CNV, dan sekuensing mitokondria. Hasil diperoleh lebih cepat dan biaya lebih efisien.
Prosedur Terstandar, Hasil Tepercaya
Dari pemrosesan laboratorium hingga analisis dan pelaporan, semuanya dilakukan sesuai standar internasional yang ketat.
Ditangani Tim Ahli
Tim kami telah menerbitkan lebih dari 200 studi tentang kelainan gen tunggal. Kami tidak hanya menganalisis data, tetapi juga memberikan interpretasi medis profesional dan layanan konseling genetik.
Spesifikasi Teknis
• Kedalaman sekuensing >40x (setelah deduplikasi)
• Cakupan 20x pada lebih dari 90% wilayah genom
• Cakupan genom mitokondria ≥99% (200x) jika jumlah salinan ≥50
Pilihan Layanan Tes
Sekuensing untuk satu pasien.
Sekuensing pasien dan kedua orang tua meningkatkan akurasi pelacakan mutasi yang diwariskan. Sampel diserahkan secara bersamaan.
Catatan: Untuk tes Trio, sampel pasien dan orang tua harus diserahkan pada waktu yang sama.
Kapan Tes Ini Direkomendasikan?
Tes ini sangat direkomendasikan untuk:
Individu dengan kelainan gen tunggal (proband atau trio)
Orang dengan riwayat keluarga penyakit genetik
Janin dengan anomali kongenital (namun hasil kromosom normal atau belum menjalani pemeriksaan)
Kehamilan saat ini dengan dugaan anomali serupa dengan kasus sebelumnya
Mendukung Diagnosis
Membantu dokter mengidentifikasi penyebab genetik dari gejala atau penyakit yang belum diketahui asalnya.
Panduan Reproduksi
Setelah mutasi penyebab teridentifikasi, hasil tes dapat menjadi rujukan penting bagi pasangan yang merencanakan kehamilan sehat di masa mendatang.
Spesifikasi Tes
Kedalaman >40x, cakupan >20x pada ≥90% genom, cakupan mitokondria ≥99% (200x)
5 mL darah, DNA genomik ≥5µg
± 30 hari kerja sejak sampel diterima oleh laboratorium