CNV-seq
NALEYA CNV-SEQ is a diagnostic test using low-coverage whole-genome sequencing to assess chromosome number and copy-number variations—deletions and duplications in chromosome segments. The CNV-Seq 100K option detects changes larger than 100 kb; the 1M option detects changes larger than 1 Mb.
Mengapa mempertimbangkan CNV-Seq?
Pemeriksaan dapat dipertimbangkan setelah evaluasi klinisi. Hubungi tim kami untuk memastikan persyaratan pengambilan sampel.
Menilai perubahan jumlah salinan
Bergantung pada opsi yang dipilih, CNV-Seq mendeteksi delesi dan duplikasi yang lebih besar dari 1 Mb (1M) atau lebih besar dari 100 kb (100K).
Tidak memerlukan kultur sel
Pemeriksaan tidak memerlukan kultur sel, sehingga dapat menjadi pilihan untuk jaringan keguguran yang sulit dikultur.
Pilihan untuk sampel terbatas
Kebutuhan DNA yang rendah dapat membuat CNV-Seq sesuai saat bahan sampel terbatas. Tim kami akan memastikan apakah sampel yang tersedia memenuhi persyaratan pemeriksaan.
Kapan pemeriksaan dapat dipertimbangkan
Investigasi kehilangan kehamilan
Pemeriksaan jaringan keguguran atau hasil konsepsi dapat membantu menyelidiki kemungkinan penyebab kromosom pada keguguran berulang atau lahir mati. Opsi 1M dapat dipertimbangkan pada keguguran berulang dini; klinisi memilih opsi untuk setiap kasus.
Evaluasi diagnosis prenatal
Klinisi dapat mempertimbangkan pemeriksaan diagnostik setelah skrining prenatal berisiko tinggi, termasuk NIPT, temuan kelainan struktural janin pada USG, riwayat keluarga, atau dugaan kelainan kromosom. Opsi 100K dapat dipertimbangkan untuk hasil prenatal berisiko tinggi atau temuan struktural, serta kehilangan kehamilan pada tahap lanjut. Vili korionik mungkin sesuai setelah dikonfirmasi oleh laboratorium.
Evaluasi pediatrik
Pemeriksaan dapat membantu menyelidiki kemungkinan penyebab kromosom pada keterlambatan perkembangan, disabilitas intelektual, atau beberapa kelainan bawaan.
Dalam penilaian prenatal, usia ibu di atas 35 tahun dapat dipertimbangkan bersama temuan klinis lainnya, tetapi usia tersebut saja tidak berarti pemeriksaan diperlukan.
Jenis sampel
- Jaringan keguguran / hasil konsepsi
- Cairan ketuban
- Darah tali pusat
- Darah perifer
- DNA
Vili korionik juga dapat dipertimbangkan sebagai spesimen prenatal, setelah kesesuaiannya dikonfirmasi oleh laboratorium. Persyaratan bergantung pada spesimen dan opsi. Konfirmasikan petunjuk pengambilan dengan tim sebelum pengambilan atau pengiriman.
Pilih cakupan analisis yang sesuai
Both options assess aneuploidy across autosomes and sex chromosomes—all 23 chromosome pairs—and detect copy-number gains and losses. The clinician selects an option according to the clinical question. Neither option detects every type of genetic abnormality.
| Fitur | CNV-Seq 1M | CNV-Seq 100K |
|---|---|---|
| Cakupan kromosom | Aneuploidi pada autosom dan kromosom seks (seluruh 23 pasang) | Aneuploidi pada autosom dan kromosom seks (seluruh 23 pasang) |
| Perubahan jumlah salinan | Delesi dan duplikasi yang lebih besar dari 1 Mb | Delesi dan duplikasi yang lebih besar dari 100 kb |
Perbandingan CNV-Seq
| Fitur | Kariotipe | Mikroarray kromosom (CMA) | CNV-Seq |
|---|---|---|---|
| Metode | Pemeriksaan kromosom | Mikroarray | Sekuensing genom utuh dengan cakupan rendah |
| Fokus utama | Jumlah kromosom dan perubahan struktural besar | Penambahan dan kehilangan jumlah salinan genom | Aneuploidi serta penambahan dan kehilangan jumlah salinan |
| Kultur sel | Mungkin diperlukan | Berbasis DNA | Berbasis DNA |
| Resolusi | Perubahan besar | Bergantung pada platform | Bergantung pada opsi: lebih besar dari 1 Mb atau lebih besar dari 100 kb |
Metode-metode ini menjawab pertanyaan klinis yang berbeda dan tidak dapat saling menggantikan. Klinisi dapat menyarankan pemeriksaan yang sesuai.
Tahapan pemeriksaan Anda
Sebelum pemeriksaan
Diskusikan pertanyaan klinis dengan klinisi, ikuti konseling genetik sebelum pemeriksaan, dan berikan persetujuan setelah mendapat penjelasan.
Ambil dan kirim sampel
Siapkan spesimen yang sesuai dan kirimkan dengan mengikuti petunjuk laboratorium.
Analisis laboratorium
Laboratorium melakukan sekuensing dan analisis jumlah salinan menggunakan opsi yang dipilih.
Diskusikan hasil
Tinjau hasil bersama klinisi dan ikuti konseling genetik setelah pemeriksaan. Tanyakan kepada tim untuk mengonfirmasi perkiraan jadwal pelaporan layanan yang dipilih.
Pertanyaan umum
Apakah CNV-Seq sama dengan NIPT?
Tidak. CNV-Seq adalah pemeriksaan diagnostik, sedangkan NIPT merupakan skrining risiko. Hasil skrining berisiko tinggi bukan diagnosis; klinisi menentukan pemeriksaan diagnostik dan spesimen yang sesuai.
Opsi mana yang tepat untuk saya?
Kedua opsi memiliki ambang deteksi jumlah salinan yang berbeda: 1M mendeteksi perubahan yang lebih besar dari 1 Mb, sedangkan 100K mendeteksi perubahan yang lebih besar dari 100 kb. Klinisi Anda memilih opsi berdasarkan pertanyaan klinis.