Skrining lebih dari 500 varian talasemia.
ThalaSEQ menggunakan NGS dan GAP-PCR untuk skrining varian alfa dan beta talasemia, termasuk tipe langka.
GRATIS Konsultasi Genetik
Status Talasemia di Indonesia
Talasemia: Kelainan Genetik pada Darah
Talasemia adalah kelainan genetik yang tidak menular, disebabkan oleh perubahan gen yang mempengaruhi produksi hemoglobin.
Populasi dunia merupakan pembawa sifat talasemia
Bayi baru lahir setiap tahun dengan kelainan hemoglobin berat
Anak meninggal akibat talasemia beta (β)
Total kasus talasemia berasal dari negara berkembang, termasuk Indonesia
Penyebab Talasemia
Penyebab utama talasemia adalah gangguan produksi rantai alfa atau beta yang menyusun hemoglobin.
Produksi Hemoglobin Normal
Produksi rantai hemoglobin berjalan normal.
Gangguan Rantai Alfa
Penurunan atau tidak ada produksi subunit rantai alfa hemoglobin.
Gangguan Rantai Beta
Penurunan atau tidak ada produksi subunit rantai beta hemoglobin.
Skema Penurunan Gen Talasemia
Untuk kombinasi varian tertentu, jika kedua orang tua membawa varian patogen yang memengaruhi gen globin yang sama, setiap kehamilan dapat memiliki peluang 25% untuk menghasilkan anak yang terdampak. Risiko sebenarnya bergantung pada kombinasi varian dan pola pewarisan; konsultasikan dengan konselor genetik.
Jika salah satu orang tua membawa varian talasemia dan orang tua lainnya tidak membawa varian terkait, setiap anak memiliki peluang 50% untuk mewarisi varian tersebut. Angka ini tidak memprediksi penyakit.
Tingkat keparahan talasemia dan kebutuhan perawatannya berbeda-beda. Sebagian orang dengan talasemia intermedia atau mayor mungkin memerlukan transfusi; terapi khelasi dapat digunakan untuk menangani kelebihan zat besi, dan transplantasi sel punca dapat dipertimbangkan oleh dokter spesialis. Pembawa sifat umumnya tidak memerlukan pengobatan, tetapi gejala perlu dinilai oleh dokter.
Rekomendasi Kementerian Kesehatan
Skrining dan Diagnosis Talasemia
Skrining Rutin
Metode skrining yang paling umum. Namun, 11,8% hasil negatif adalah pembawa sifat talasemia.
11,8%Pemeriksaan Darah Rutin
Metode tambahan dari pemeriksaan darah rutin. Sebanyak 21% hasil terdeteksi negatif merupakan pembawa sifat talasemia.
21%Analisis DNA (NGS)
Akurasi yang dilaporkan adalah ≥98% untuk mendeteksi perubahan DNA pada gen terkait talasemia. Performa bergantung pada varian dan metode yang dinilai; angka ini bukan jaminan hasil bagi setiap individu.
≥98%Talasemia: Penyakit Berbiaya Tinggi ke-5 di Indonesia
NALEYA–THALASEQ: Skrining Genetik Talasemia
NALEYA-THALASEQ, tes talasemia komprehensif yang mendeteksi lebih dari 500 varian gen talasemia, termasuk jenis talasemia langka.
Berbasis NGS & GAP-PCR
Menggunakan sekuensing generasi berikutnya (NGS) dan GAP-PCR untuk pemeriksaan genetik talasemia.
Deteksi 500+ Variasi Genetik
Deteksi lebih dari 500 variasi genetik talasemia, termasuk >153 tipe alfa dan >348 tipe beta.
3 mL Sampel Darah
Pemeriksaan cukup menggunakan 3 mL sampel darah.
NALEYA–THALASEQ diperuntukkan bagi:
NALEYA-THALASEQ dapat mendeteksi 4 delesi α-talasemia (–SEA, -α3.7, -α4.2, –THAI), lebih dari 153 tipe α-talasemia, lebih dari 348 tipe β-talasemia, serta genotyping delesi dan varian langka.
Contoh varian terdeteksi β: -88 (C>T), -29 (A>G), kodon inisiasi ATG>AGG, kodon 17 (A>T), Hb E, kodon 41/42 (-TTCT), IVS-I-1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), IVS-II-654 (C>T), poli A (A>G), dll.
Prosedur Pemeriksaan
Konseling Pra-Tes
Pasien menjalani konseling genetik pra-tes dan menandatangani formulir persetujuan.
Pengambilan Sampel
Sampel diambil dan dikirim ke laboratorium.
Hasil
Hasil dikirimkan dalam waktu 20–30 hari kerja.
Konseling Pasca-Tes
Melakukan konseling genetik pasca-tes dengan pasien.