Skrining risiko genetik janin sejak dini dan rencanakan langkah bersama dokter.

NIFTY Mono adalah tes skrining prenatal noninvasif yang menggunakan sampel darah ibu untuk menilai kemungkinan kondisi monogenik tertentu. Hasil skrining bukan diagnosis.

Pesan Sekarang

Hubungi Tim Kami

Mengapa mempertimbangkan skrining monogenik?

Kondisi genetik tidak selalu terlihat sebelum kelahiran

Kondisi monogenik dapat terjadi tanpa riwayat keluarga yang diketahui

Sebagian varian genetik dapat muncul secara spontan.

Sebagian kondisi mungkin tidak terlihat melalui USG

Sebagian ciri mungkin baru tampak seiring perkembangan anak.

Cakupan panel skrining prenatal berbeda-beda

Tidak semua tes skrining prenatal menilai kondisi monogenik.

Siapa yang dapat mempertimbangkan NIFTY Mono?

Skrining NIFTY Mono dapat dipertimbangkan mulai usia kehamilan 10 minggu. Diskusikan kondisi dan kesesuaiannya dengan dokter.

Riwayat keluarga dan kehamilan

Kehamilan melalui IVF

Riwayat keluarga dengan kondisi monogenik dominan

Pertanyaan mengenai skrining genetik janin

Temuan USG untuk didiskusikan dengan dokter:

Struktur tulang atau rangka
Jantung
Sistem saraf janin

Informasi skrining NIFTY Mono

Pengambilan sampel noninvasif

Tes ini menggunakan sampel darah ibu dan bersifat noninvasif.

Keterbatasan skrining

Performa berbeda menurut kondisi dan varian yang diperiksa. Skrining bukan diagnosis; diskusikan hasil dan tindak lanjut dengan dokter.

Komprehensif

BGI menyebut panelnya menyaring 202 kondisi monogenik dominan yang terkait dengan 155 gen target. Periksa daftar panel terkini bersama dokter; cakupan dapat berubah.

Panel skrining NIFTY Mono

Panel terkini yang dilaporkan produsen mencakup 202 kondisi monogenik dominan. Cakupan panel dan jumlah per kategori dapat berubah; pastikan daftar terbaru bersama dokter.

97

Sindrom multisistem

51

Sindrom sistem rangka

36

Sindrom neurologis dan otot

18

Sindrom disabilitas intelektual dan defisiensi imun