Skrining metabolik bayi baru lahir
Skrining ini menggunakan spektrometri massa tandem dan fluoroimunoasai untuk menilai kondisi metabolik bawaan tertentu. Hasil skrining abnormal bukan diagnosis.
Skrining Metabolik Bayi Baru Lahir
Sebelum pemeriksaan
Tinjau informasi dan berikan persetujuan setelah mendapat penjelasan.
Pengambilan Sampel
Tenaga kesehatan mengambil sampel sesuai protokol laboratorium.
Hasil skrining
Hasil abnormal mungkin memerlukan pemeriksaan konfirmasi dan tindak lanjut klinis.
Panduan klinis
Diskusikan skrining dan langkah selanjutnya dengan dokter anak Anda.
Tentang skrining metabolik bayi baru lahir
Kondisi metabolik bawaan dapat memengaruhi cara tubuh mengolah zat gizi. Sebagian mungkin belum tampak saat lahir. Skrining menilai kondisi tertentu dan tidak mendiagnosisnya:
Sebagian kondisi mungkin belum tampak saat lahir; tanda dan dampaknya terhadap kesehatan beragam.
Sebagian kondisi diwariskan; riwayat keluarga mungkin tidak selalu diketahui.
Hasil skrining abnormal memerlukan tindak lanjut klinis dan mungkin memerlukan pemeriksaan konfirmasi.
Siapa yang dapat mendiskusikan skrining metabolik bayi baru lahir?
Tanyakan kepada dokter apakah skrining sesuai untuk bayi Anda.
Diskusikan riwayat keluarga terkait kondisi metabolik atau genetik dengan dokter.
Untuk bayi prematur atau dengan kondisi medis kompleks, diskusikan waktu dan kesesuaian skrining dengan dokter yang merawat.
Informasi skrining
Skrining bukan diagnosis
Hasil abnormal memerlukan tindak lanjut klinis dan mungkin memerlukan pemeriksaan konfirmasi.
Metode laboratorium
Skrining menggunakan spektrometri massa tandem dan fluoroimunoasai.
Tindak lanjut klinis
Diskusikan hasil dan langkah selanjutnya dengan dokter anak Anda.
Detail paket
Pastikan isi panel, petunjuk pengambilan sampel, dan waktunya terkini bersama tim.
Waktu pengambilan sampel dan penerimaan hasil
Waktu pengambilan sampel
Diskusikan apakah sampel sebaiknya diambil setelah 48 jam atau setelah pemberian susu keenam; ikuti petunjuk terkini dari dokter atau laboratorium.
Jenis sampel
Pengambilan sampel dapat menggunakan tiga tetes darah kering atau setidaknya 1 mL darah. Pastikan petunjuk terkini kepada laboratorium.
Waktu hasil
Tanyakan kepada tim mengenai estimasi waktu hasil terkini.
Pilihan panel
Cakupan kondisi berbeda menurut paket. Minta daftar tertulis kondisi terkini sebelum pemeriksaan.
Contoh kondisi metabolik
Contoh berikut hanya untuk informasi umum. Kondisi yang tercakup dalam paket skrining dapat berbeda; pastikan daftar panel terkini kepada laboratorium.
Skrining memperkirakan risiko dan bukan diagnosis. Temuan abnormal memerlukan tindak lanjut klinis dan mungkin memerlukan pemeriksaan konfirmasi.
Informasi skrining
Spektrometri massa tandem
Skrining menggunakan spektrometri massa tandem dan fluoroimunoasai.
Diskusikan waktu pengambilan sampel
Diskusikan apakah sampel sebaiknya diambil setelah 48 jam atau setelah pemberian susu keenam; ikuti petunjuk terkini dari dokter atau laboratorium.
Hasil abnormal perlu ditinjau
Hasil skrining saja tidak menetapkan diagnosis.
Pastikan isi paket
Minta kepada tim daftar terkini kondisi yang tercakup dalam paket Anda.
Contoh kondisi
Fenilketonuria (PKU)
Fenilketonuria (PKU) adalah kondisi metabolik bawaan. Tanda dan kebutuhan perawatan beragam; diagnosis dan penanganan memerlukan penilaian klinis.
Asidemia metilmalonat (MMA)
Asidemia metilmalonat (MMA) adalah kondisi metabolik bawaan. Tanda dan kebutuhan perawatan beragam; diagnosis dan penanganan memerlukan penilaian klinis.
Proses Layanan
Konseling dan persetujuan
Tinjau informasi, berikan persetujuan setelah mendapat penjelasan, dan atur pengambilan sampel.
Pengiriman sampel
Sampel dikirim ke laboratorium.
Penerimaan sampel
Laboratorium menerima sampel dan mencatat informasinya.
Pemeriksaan dan analisis
Sampel diperiksa dan dianalisis.
Interpretasi dan laporan
Hasil diinterpretasikan dan dilaporkan; diskusikan hasilnya dengan dokter.
Tiga tetes darah kering atau setidaknya 1 mL darah; pastikan petunjuk terkini dari laboratorium.
Bayi baru lahir, sesuai anjuran dokter.
Diskusikan apakah sampel sebaiknya diambil setelah 48 jam atau setelah pemberian susu keenam; ikuti petunjuk terkini dari dokter atau laboratorium.
Pertanyaan yang Sering Diajukan
Apa tujuan skrining metabolik bayi baru lahir?
Skrining memeriksa kondisi metabolik tertentu. Skrining memperkirakan risiko dan bukan diagnosis; kondisi yang tercakup secara tepat bergantung pada paket.
Apakah hasil skrining pertama yang abnormal memastikan adanya kondisi tertentu?
Tidak. Hasil skrining abnormal bukan diagnosis. Kadar metabolit dapat dipengaruhi faktor selain kondisi metabolik; dokter mungkin menyarankan pemeriksaan ulang atau pemeriksaan konfirmasi.
Bagaimana jika hasil skrining ulang tetap abnormal?
Hubungi dokter anak Anda untuk penilaian lebih lanjut dan pemeriksaan diagnostik yang diperlukan. Keputusan diagnosis dan penanganan harus dibuat oleh tenaga kesehatan yang berkualifikasi.